брахицефалия
61Ключично-черепной дизостоз — Дефекты ключиц и сужающаяся грудная клетка …
62Список генетических пороков развития и заболеваний — Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических терминов …
63АКРООСТЕОЛИЗ — мед. Акроостеолиз проявляется изъязвлением ладоней и подошв с явлениями остеолиза дистальных фаланг пальцев стоп и кистей. Различают формы наследственные и приобретённые (например, воздействия винилхлорида). • Акроостеолиз неврогенный (*201300,… …
64БАМАТТЕРА СИНДРОМ — (описан швейцарским педиатром F. Bamatter, 1899–1988; синоним – синдром геродермии остеодисплазии) – наследственное заболевание: манифестирует в периоде новорожденности, когда становятся заметными признаки прогерии. Характерны геродермия – вялая …
65БАРДЕ – БИДЛЯ СИНДРОМ — (ранее назывался Лоуренса – Муна – Барде – Бидля синдром; описан офтальмологами – британским J. Z. Laurence, 1830–1874, и американским R. C. Moon, 1844–1914, а в ХХ в. французским врачом G. Bardet и венгерским патологом A. Biedl, 1869–1933) –… …
66ВЕЙЛЯ – МАРЧЕЗАНИ СИНДРОМ — (описан офтальмологами – французским G. Weill, 1866–1952, и немецким O. Marchesani, 1900–1952; синонимы – врожденная мезодермальная дизморфодистрофия, синдром сферофакии – брахиморфии) – наследственное заболевание: пропорционально низкий рост за… …
67Головной индекс — отношение длины головы к её ширине. Отсюда названия: долихцефалия («длинная голова»), мезоцефалия («средняя голова»), брахицефалия («короткая голова»). Существенного значения для понимания психологических характеристик и поведения указанные… …
68Дизостоз черепно-ключично-тазовый — Син.: Синдром Шейтауер–Мари–Сайнтона. Брахицефалия (см.) с выраженным гипертелоризмом (см.). Лицевой скелет недоразвит, особенно верхняя челюсть. Швы и большой родничок закрываются поздно. Смена молочных зубов задерживается. Недоразвитие ключиц,… …
69КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМ — (Брахмана – Ланге синдром, описан немецким врачом W. R. C. Brachmann, род. в 1888, позднее – нидерландским педиатром С. de Lange, 1871–1950) – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.… …
70Крузона синдром — (Crouzon, 1912) – редко встречающаяся форма умственной отсталости разной степени с аутосомно доминантным или аутосомно рецессивным типом наследования, сочетанная с пороками развития костей или дизостозом (деформации черепа, гипертелоризм,… …